Diagnosis penyakit autoimun pada anak

Diagnosis penyakit autoimun pada anak tidak dapat ditegakkan hanya dari satu pemeriksaan antibodi. Dokter perlu menggabungkan pola gejala, pemeriksaan fisik, perjalanan penyakit, laboratorium, dan bila perlu pemeriksaan organ tertentu.

Pola yang perlu dicurigai antara lain:

• Demam berulang atau berkepanjangan tanpa infeksi yang jelas
• Nyeri atau bengkak beberapa sendi, terutama jika berlangsung lama dan disertai kaku pagi hari
• Ruam kulit yang menetap atau berulang, terutama setelah paparan matahari
• Penurunan berat badan, lemah, atau pertumbuhan terhambat tanpa penyebab jelas
• Sariawan berulang yang tidak biasa
• Rambut rontok disertai gejala sistemik lain
• Mata merah atau nyeri akibat peradangan intraokular
• Bengkak pada tungkai atau kelopak mata, urin berbusa, atau darah dalam urin
• Nyeri perut, diare kronis, atau gangguan penyerapan yang disertai manifestasi di luar saluran cerna
• Kelemahan otot yang progresif, misalnya sulit naik tangga atau mengangkat lengan

Pemeriksaan awal biasanya disesuaikan dengan gejala. Dokter dapat mempertimbangkan darah lengkap, LED/ESR, CRP, fungsi ginjal dan hati, urinalisis, serta pemeriksaan imunologi seperti ANA. Pemeriksaan lanjutan dapat mencakup anti-dsDNA, C3/C4, ENA, ANCA, faktor reumatoid, anti-CCP, antibodi spesifik tiroid, atau pemeriksaan lain sesuai dugaan penyakit.

Contohnya:

SLE anak: ANA biasanya menjadi pemeriksaan awal, kemudian dokter menilai antibodi spesifik, komplemen, darah, dan urin.
Artritis idiopatik juvenil: diagnosis terutama berdasarkan gambaran klinis artritis yang menetap. ANA dan faktor reumatoid membantu klasifikasi risiko tertentu, tetapi tidak menjadi satu-satunya dasar diagnosis.
Dermatomiositis juvenil: kelemahan otot khas, ruam tertentu, enzim otot meningkat, dan pemeriksaan antibodi atau MRI/EMG dapat membantu.
Vaskulitis: pemeriksaan darah, urin, fungsi organ, pencitraan, dan antibodi tertentu dipilih berdasarkan organ yang terkena.
Penyakit celiac: skrining umumnya menggunakan anti-tTG IgA disertai total IgA, dengan konfirmasi sesuai pedoman dan kondisi klinis.

Hal penting: ANA positif tidak otomatis berarti anak mengalami penyakit autoimun. ANA dapat ditemukan pada anak sehat atau setelah infeksi. Sebaliknya, hasil antibodi negatif juga tidak selalu menyingkirkan semua penyakit autoimun.

Jika kamu sedang menghadapi satu kasus anak tertentu, berikan usia, keluhan utama, lama penyakit, berat badan, gejala penyerta, dan hasil laboratorium yang sudah ada. Saya bisa bantu membuat differential diagnosis autoimunnya secara sistematis dan menentukan pemeriksaan mana yang rasional dilakukan terlebih dahulu.